Наперегонки со временем: 9-летний Нияз из Ижевска нуждается в дорогом препарате

Нияз мечтает поиграть в хоккей и другие активные игры. Фото: предоставлено героями публикации

Нияз – обычный девятилетний ребенок. Но каждый день его начинается одинаково: ранним утром он встает и разминает ахиллово сухожилие. Для него эта зарядка – символ борьбы против тяжелого недуга, миодистрофии Дюшенна. Генетическое заболевание постепенно ослабляет мышцы мальчика, приближая тот момент, когда обычные движения станут невозможны. Уже в свои девять лет Нияз осознает то, о чем порой забывают взрослые: каждый прожитый день становится еще одним шагом к неизбежному будущему, если срочно не принять меры и не начать необходимое лечение.

Несмотря ни на что, Нияз обожает собирать конструкторы, играть в шашки и грезит о том, как бы здорово было поиграть в футбол вместе с ребятами на улице, а еще сделать настоящего робота. Мы можем подарить этому мальчику шанс на полноценное счастливое детство!

Нияз Тимиров. Фото: предоставлено героями публикации

Что такое миодистрофия Дюшенна и почему счет идет на месяцы

Миодистрофия Дюшенна — опасное генетическое нарушение, возникающее из-за мутации гена, который отвечает за белок дистрофин. Без этого белка мышечные ткани начинают деградировать, становятся слабее и уязвимее. Медики прозвали этот недуг «генетическим убийцей», поскольку он встречается примерно у одного из 5 тысяч мальчиков и почти никогда не затрагивает девочек.

Болезнь развивается по предсказуемому, но страшному сценарию: сначала возникают проблемы с ходьбой, затем дети теряют способность самостоятельно вставать, а к 10-12 годам без эффективного лечения оказываются прикованными к инвалидной коляске. Со временем становится тяжелее дышать и глотать, а к 14-16 годам пациентам требуется респираторная поддержка. Самое страшное – заболевание в конечном итоге поражает сердце. Без должной терапии жизнь детей с дистрофией Дюшенна редко превышает 20-25 лет.

Раз и на всю жизнь

В 2023 году американское Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарств (FDA) впервые одобрило лекарство Элевидис — первую в мире генную терапию для лечения миодистрофии Дюшенна. Раньше это заболевание считали неизлечимым, теперь появилась реальная возможность помочь больным детям.

Нияз на хоккейной площадке. Фото: предоставлено героями публикации

Элевидис принципиально отличается от обычных препаратов: он борется не с симптомами, а с самой причиной болезни. С помощью вирусного вектора он доставляет в клетки функциональную копию гена, ответственного за производство дистрофина. Самое поразительное — достаточно одной инъекции на всю жизнь!

«Есть уже дети более старшего возраста, кто собрал деньги, сделал инфузию, и у них пошел эффект», – говорит мама Нияза, Эльвира.

Перегнать время

Проблема только одна: цена этого жизненно важного лекарства — около 280 миллионов рублей за один укол.

В России Элевидис начали использовать летом 2024 года, и на сегодня более 69 детей уже получили лечение. Но из-за огромной стоимости и ограниченного бюджета фонд «Круг добра» был вынужден ввести строгие возрастные рамки: препарат доступен только детям 4–5 лет. Именно в этой возрастной группе, по данным клинических исследований, терапия дает наилучшие результаты.

Для Нияза это настоящая беда — в 9 лет он уже не попадает в жесткие возрастные рамки. Хотя по международным стандартам Элевидис разрешен всем амбулаторным пациентам от 4 лет и старше, которые могут ходить самостоятельно.

Нияз Тимиров. Фото: предоставлено героями публикации

У детей с миодистрофией Дюшенна способность ходить обычно угасает к 10-12 годам. Именно поэтому для Нияза сейчас идет решающая гонка со временем – ему крайне важно успеть получить лечение до 10 лет. Это последний рубеж, когда терапия еще может затормозить болезнь до того, как в мышцах произойдут необратимые изменения.

Реализовать мечту

Сбор на лечение Нияза продолжается, но деньги поступают медленно. Каждый прожитый день без лекарства – это шаг к инвалидному креслу. Однако у нас есть шанс переломить ход событий. Даже скромное пожертвование от нескольких людей, может стать тем самым недостающим звеном, которое откроет Ниязу доступ к лечению.

Это не просто оплата дорогостоящего препарата – это будущее мальчика, который мечтает бегать на переменках и радоваться детству. Ваш перевод – не просто цифра на счету. Это кирпичик в фундаменте его здоровой жизни, возможность учиться, дружить и строить планы на завтра.

РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ СБОРА

Сбор на препарат Элевидис

Перевод по номеру телефона

+ 7 9128725800

Сбербанк: 2202 2084 2026 6273

Т-банк: 2200 7017 2634 1164

Дата Банк: 2200 9103 0712 6908

Получатель: Тимирова Эльвира, мама Нияза

Подписывайтесь на «КП-Ижевск» в Telegram, Вконтакте, и читайте нас там, где удобно!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Новый мотосезон-2025: фоторепортаж с праздника в Ижевске (12+)

Маленькая жизнь: куда отправить ребенка на отдых летом в Удмуртии в 2025 году

Небо гудело: фоторепортаж с чемпионата по вертолетному спорту в Удмуртии