Помощь рядом: ижевчане собрали больше 100 тысяч для мальчика с редким генетическим заболеванием

Нияз, его родители, директор благотворительного фонда ИГГС Анастасия Ячменькова и ведущие радио «Адам» (FM 104.5)

10 марта на радио «Адам» (FM 104.5) прошел «Марафон Добра». Целью эфира была помощь Ниязу Тимирову, 9-летнему мальчику с редким генетическим заболеванием – мышечной дистрофией Дюшенна.

Ниязу всего 9 лет, но без дорогого препарата он может навсегда оказаться в инвалидном кресле.

В эфире Нияз рассказал, что его радует: любимая каша – манка, а из игрушек – наборы LEGO. Он также передал привет своим друзьям – Савелию, Илье, Кириллу и Ване.

Увы, бегать и прыгать, как все его сверстники, Нияз пока не может. Но он увлекается конструкторами, играет в шашки, мечтает стать программистом и спроектировать своего робота.

Нияза пришла поддержать вся семья – мама Эльвира и папа Ильгиз. А еще была директор благотворительного фонда ИГГС Анастасия Ячменькова.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – серьезное генетическое заболевание. Оно возникает из-за мутации в гене, отвечающем за производство белка дистрофина. Этот белок критически важен для нормальной работы мышц, и его недостаток ведет к постепенному их разрушению. У детей с этим диагнозом сначала появляются трудности с ходьбой, затем они утрачивают способность подниматься, и к возрасту 10–12 лет без соответствующего лечения становятся зависимыми от инвалидной коляски.

Нияз Тимиров, его мама Эльвира и директор благотворительного фонда ИГГС Анастасия Ячменькова в студии радиоэфира «Адам» (FM 104.5)

Прогрессирующая болезнь влияет не только на опорно-двигательную систему, но и на другие важные функции организма, включая глотание и дыхание. В конечном итоге страдает сердечная мышца, что сокращает продолжительность жизни пациентов до 20–25 лет при отсутствии адекватной терапии.

Несмотря на тяжесть заболевания, Нияз сохраняет оптимизм и активно участвует в повседневной жизни. Каждое утро он начинает с выполнения специальных упражнений, направленных на растяжение ахиллова сухожилия. Эти занятия помогают замедлить развитие болезни и предотвратить появление характерных симптомов, таких как ходьба на носочках.

Надежда есть

Для Нияза единственным возможным способом спасения является применение инновационного препарата Elevidys («Элевидус»). Лекарство заменяет дефектный ген дистрофина и применяется однократно на протяжении всей жизни пациента. Эффективность данного лекарства уже была доказана клиническими исследованиями, особенно у детей старшего возраста, получавших лечение.

По словам Эльвиры, мамы Нияза, они регулярно посещают Москву для проведения обследований. В частности, ей удалось познакомиться с ребенком, который получил лечение данным препаратом осенью 2024 года. Теперь у семьи есть надежда на лучшее.

Нияз Тимиров и его мама Эльвира. Фото взято из семейного архива.

Тем не менее, высокая цена на лекарство вызывает серьезные опасения: одна доза стоит около 280 миллионов рублей. Хотя в России препарат начал использоваться с лета 2024 года, доступ к нему ограничен для детей старше четырех-пяти лет. Однако международные стандарты допускают использование «Элевидуса» до тех пор, пока ребенок сохраняет способность ходить, что дает дополнительные возможности для борьбы с болезнью.

А где государство?

Благотворительный фонд, который занимается поддержкой детей с редкими заболеваниями, закупает препараты для лечения миодистрофии Дюшенна. Однако из-за ограниченных финансовых ресурсов и высокой стоимости лекарства «Элевидус» предоставляется в основном самым маленьким пациентам. Для Нияза фонд предлагает альтернативный препарат, который временно замедляет прогрессирование болезни, но не устраняет ее причину.

Во время радиопередачи на станции «Адам» было собрано около 100 тысяч рублей из необходимых 150 тысяч. Каждый взнос приближает Нияза к возможности вести более полноценную жизнь.

Мечты Нияза

Нияз мечтает построить скворечник вместе с папой и выучиться на программиста. Его любимое блюдо – мясной пирог элеш, приготовленный мамой. Ведущий радиоэфира, Денис Балобанов, подарил мальчику значок радиостанции «Адам» как символ веры в лучшее будущее и напоминание, что Нияз – настоящий супергерой.

Сейчас важна любая поддержка!

Сейчас каждый рубль может стать шагом к тому, чтобы этот добрый мальчик смог бегать и играть, как все дети и прожить долгую и счастливую жизнь.

Помочь Ниязу можно прямо сейчас: переведите любую сумму на указанные реквизиты.

Подписывайтесь на «КП-Ижевск» в Telegram, ВКонтакте, Дзен и читайте нас там, где удобно!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

На злобу дня: построят ли мечеть в Ижевске?

Наши в Америке: как уроженке Кожиля живется в Штатах

Гороскоп на неделю с 10 по 16 марта: Скорпионы выйдут на новый уровень, а Близнецов ждет загадочное знакомство